PKU Erken Dönemde Teşhis Edilebilir

PKU Erken Dönemde Teşhis Edilebilir
■ Yenidoğan bebeğimde doğumdan hemen sonra sarılık başlamış ve bir süre tedavi gerekmişti. Şimdi bebeğimin gelişmesi yaşıtlarına göre geri kaldı. Bebeğimde metabolizma hastalığı olabilir mi?
Türkiye’de akraba evliliklerinin yapılmasının bir sonucu olarak “Doğumsal metabolizma hastalıkları” sık görülür. Hastalığın varlığı çoğu zaman bebeğin ilk aylarında anlaşılamaz. Bebek doğduğunda normal görünür. Bu hastalıkta yaşamın ilk 24 saati içerisinde bebekte sarılık ortaya çıkar. Sarılık tedavi edilmediği takdirde uzun süre boyunca devam eder. Bir bebekte bu durumun görülmesi metabolizma bozukluğu olduğuna işaret eder. Bazı bebekler ise .yenidoğan döneminde kusmaya başlar. Buradaki kusma çok belirgin olup bazen mide hastalıklarını taklit edebilir. Bu durumun tedavisinin yapılmaması bebeklerde zekâ geriliğine yol açacağı için teşhis sırasında çok dikkatli olmak gerekir.
Ülkemizin önemli bir sağlık sorunu olan “Fenilketonüri” (PKU) hastalığında vücutta metabolize edilemeyen aminoasitler zaman içinde birikerek organları bozmaya başlar. Hasta bebekler düşük kilo ile doğar ve yaşamın ilk günlerinde bebekte sanlık oluşur. Bazı bebeklerde ciltte kırmızı döküntü ve egzama ortaya çıkar. Bebekteki farklı koku da genellikle anne tarafından fark edilir. Gelişme geriliği, kilo alamama ve ateşsiz havale bebekte görülebilecek diğer sorunlar arasındadır. Ayrıca tedavi edilmeyen bebeklerin göz ve saç renginde açılma olabilir. Yenidoğan döneminde topuktan alınan bir damla kan ile yapılan tarama testleri sayesinde PKU erken dönemde saptanabilir. Kanda “Fenilalanin” adlı maddenin ölçümü teşhis için gereklidir. Tanı konulur konulmaz tedavinin başlatılması yaşamsal olarak önemlidir. Tedavinin esas amacı kandaki fenilalanin miktarını normal düzeye indirmektedir. Tedavisi tam yapılmayan PKU hastalarının çoğunda zekâ gelişimi etkilenir. Hastaların zekâ gelişimi, uygun bir beslenme düzeni (fenilalaninden fakir besinler) sayesinde normal seviyede tutulabilir. Bu nedenle PKU’lu hastalar için geliştirilmiş özel mama ve gıdaların kullanılması yararlıdır. Bazı yenidoğan bebeklerin kanında fenilalanin miktarı yükselse de bu durum birkaç hafta içinde kendiliğinden geçer. Bu geçici durum ile fenilketonüri hastalığı arasındaki ayrımın doğru yapılması çocuğun yaşamı için çok önemlidir.