Yenidoğan Diyabeti

Yenidoğan Diyabeti
Tıbbi genetik bölümüne gidin
■ Kızım 2 hafta erken şekilde sezaryen yöntemiyle 2.100 kg olarak doğdu. Şimdi 6 aylık oldu fakat bebeğime henüz 2 aylık iken tip 1 diyabet teşhisi konularak ensülin tedavisine başlandı. Ailemizde şeker hastalığı yok. Ne yapmalıyız?

■”Yenidoğan diyabeti”, yaşamın ilk 6 ayı içinde ortaya çıkan ve her 300 bin bebekten birinde görülen nadir bir hastalıktır. Bu rahatsızlık, pankreasta işlevsel ve hücresel sorunlara neden olan bir gen bozukluğuna bağlı olarak oluşur. Tip 1 diyabetten farklı olarak bağışıklık sistemi bozukluğu ile ilişkili değildir. Kanda pankreas adacık antikorları ile tespit edilemez. Hasta bebeklerde kilo kaybı, dalgınlık, huzursuzluk ve aktivite azlığı belirtileri gözlenir. Bebeklerin kanında şeker seviyesi yüksek, insülin seviyesi ise düşüktür. Ayrıca tip 1 diyabetten farklı olarak idrarda aseton bulunmaz. Bu bebeklerde enfeksiyonlara olan eğilimin arttığı da tespit edilmiştir. 6 aylıktan küçük olan bebeklerde teşhis edilen şeker hastalığının tip 1 diyabet olması küçük bir ihtimaldir. Bu nedenle bebekte insülin tedavisine çoğu zaman ihtiyaç duyulmaz.
Yenidoğan diyabetinin geçici ve kalıcı olmak üzere iki tipi bulunur. Olguların yarısından fazlasındaki diyabet geçicidir. Genellikle birkaç hafta ya da birkaç ay içinde diyabet düzelirken bazı vakalarda diyabetin yetişkin yaşlarda yeniden ortaya çıkabileceği de saptanmıştır. Geçici tip yenidoğan diyabeti olan bebeklerin doğum ağırlığı genellikle 1.5 – 2 kg’ın üzerindedir ve doğumdan birkaç ay sonra teşhis edilebilir. Hastalığın doğumdan hemen sonra teşhis edilmesi, doğum ağırlığının çok düşük olması, hastanın klinik bulguların düzelmemesi ve insülin gereksiniminin bir yıldan uzun sürmesi durumunda ise bebekte kalıcı diyabetin olduğu düşünülmelidir.
Yenidoğan diyabeti olan bazı bebeklerde tespit edilen gen defektleri, metabolizmanın ara kademelerinde bozukluğa neden olduğu için pankreas hücrelerinden ensülin salınması engellenmiş durumdadır. Bu tür vakalardaki yetişkinlerde kullanılan bazı haplar sayesinde kan şekerinin kontrol altına alınabileceği bildirilmiştir.
Sizin durumunuzda ise bebeğinize yapılacak genetik testlerle böyle bir durum olup olmadığı anlaşılabilir. Bir üniversite ya da eğitim araştırma hastanesinin ‘tıbbi genetik ve çocuk endokrinoloji’ bölümlerine başvurmanızı tavsiye ederim.