Hellp Sendromu ve Tedavisi

HELLP SENDROMU:
“H”; Hemolysis, “EL”; Elevated Liver enzymes ve “LP”; low platelets kelimelerinin ilk harflerinden oluşur. İncelemede parçalanmış alyuvarlar görülür. Karaciğer, böbrek ve damar yapı etkilenmesi ile ortaya çıkar. Mutlaka kan pulcuklannda azalma (trombositopeni) tabloya eşlik eder. Gebeliğin son yansında ortaya çıkar. Birlikte omuz, boyun ağrısı, gövde üst kesiminde ağn, bulantı, kusma ve baş ağnsı olabilir. O nedenle viral enfeksiyon, gastrit, iskelet kas sistemi ile ilişkili sorunlar ile karışabilir. Preeklamsi ve eklamsi olarak isimlendirilen gebelik zehirlenmeleri ile birlikte kanama testlerinde uzama ve karaciğer enzimlerinde yükselme çok geç dönemde oluşur. HELLP tanısı konulması halinde preeklamsi tedavisine geçilir.
Gebeliğin sonlanması ile kendiliğinden düzelebilir, bir sonraki gebelikte tekrar ortaya çıkabilir.
TTP (Trombotik trombositopenik purpura):
“T”; Trombotik, “T”; Trombositopenik, “P”; Purpura kelimelerinin ilk harflerinden oluşur. İncelemede parçalanmış alyuvarlar görülür. Karaciğer testlerindeki bozulma ön planda değildir. Acil müdahaleler (hastanın kanının plazma olarak isimlendirilen bölümünün bu işleme uygun hazırlanmış cihazlar aracılığı ile elde edilip atılması, kan verilmesi, kortizon içeren ilaçlar verilmesi) gerektirebilir.

Kemik iliği yapım kusuru ile ilişkili anemiler;
Aplastik anemi (kemik iliği üretim kusuru ile kan hücrelerinin hepsinde azalma), saf eritroid dizi aplazisi (tek başına alyuvar üretim eksikliği) gözlenebilir.
Doğuştan hemoglobin yapım kusuru (hemoglobinopati) ile ilişkili anemiler:
Thalasemi (Akdenfe Anemisi):
Gebe kadınlarda etnik köken öyküsü alınır. Hatta gebelik başlangıcında kan sayımı yapılır ve alyuvar ölçütlerine dikkat edilerek değerlendirilir. Akdeniz, Orta Doğu, Asya, Batı Hindistan toplumundan gebelerde önceki gebelik öyküsü ayrıntılı alınır, hemoglobin elektro-forezi olarak isimlendirilen bir kan incelemesi istenir.
Gebe olmayı planlayan thalasemili kadınlarda dikkat edilecek noktalar nelerdir?
– Baba adayında da thalasemi taraması yapılmalıdır.
Anne ve baba adayı beta thalasemi taşıyıcısı ise bebek için olası üç durum vardır;
1-Anne ve babadan birer normal gen kahtılır; sağlıklı bebek doğar. Ya da
2-Bir ebeveynden thalasemi geni diğer ebeveynden normal gen kahtılır; bebek taşıyıcı olur. Ya da
3-Her iki ebeveynden de thalasemi geni kahtılır; bebek orta ya da ağır derecede thalasemi hastası olur.
Anne ve babası beta thalasemi taşıyıcısı olan bebeğin durumunun belirlenmesi
Prenatal tanı:
Doğum öncesi tanıya yönelik araştırma yapılır;

Moleküler analiz ile anne karnındaki bebeğin genetik bilgisine ulaşılır; bebeğin DNA’sı (genetik bilgiyi taşıyan bölüm) thalasemiye yol açan normalden sapmalar açısından taranır. Tarama en sık rastlanılan değişiklerin bakılması ile yapılır.
Bebek DNA’sının elde edilmesi
1- Koryonik villus örneği (11 haftalık) ya da
2- Amnios sıvısı (16 haftalık) örneği alınır.
Pre-implantasyon genetik tanı:
Bebek oluşmadan yapılan bu çalışma her merkezde mümkün değildir.
Tüp bebek yöntemi (in vitro fertilizasyon tekniği) kullanılarak erken dönemde elde edilen bebeğin örneği thalasemi ile ilişkili sık rastlanılan değişme açısından taranır (tek hücre polimeraz zincir reaksiyonu globin zincirleri ile ilişkili bilinen mutasyonlara bakılır). Thalasemi majör olmadığı belirlenen tüpteki oluşum (blastomer) tüpten alınıp rahime yerleştirilir.
Aynı yöntem kemik iliği nakli gerekli hastalara HLA uyumlu kar-deş dünyaya getirebilmek için de kullanılır. Thalasemisi olmayan HLA doku grubu uygun kardeş rahime yerleştirilir.
Kan verilerek yaşamı idame ettirilen thalasemili hastalarda gebelik planlanması halinde Anne ile ilişkili riskler:
– Hipoksi:
Annenin kansız olması bebeğe az oksijen gitmesi ile sonuçlanır (hipoksi). Bu durum bebeğin büyümesinde gecikme, düşük ya da erken doğum riskini artırır.
–Doğum şekli ile ilişkili sorunlar:
Thalasemili gebe thalasemi olmayan kardeşlerine göre daha ufak yapılıdır. Kalça kemiklerinin küçük olması sezaryen doğum seçeneğine yönlendirici olur.
–Demir birikimi:
Düzenli kan verilmesi ile vücudun atamayacağı kadar demir verilmesi de söz konusu olur. Fazla demir kalp, karaciğer ve hormon salgılayan organlarda işlev kusuruna yol açar.
-İnfeksiyon riski:
Kan yolu ile bulaşan hastalık riski yüksek olan thalasemili hastalar bebeğe bulaştırma olasılığı göz önüne alınıp gebelik öncesi hepatit ve HIV açısından araştırılır.
–İlaç yan etkileri:
Gebelik sırasında demirin atılmasına yardımcı olan “desferal ” isimli ilaç ile ilişkili kanıtlanmış yan etki olmamakla birlikte kullanımının güvenli olduğu söylenemez. Aynı şekilde emzirme döneminde güvenle kullanılması önerilemez. Demir birikimine göre gebelik sırasında desferal kesilmesi düşünülebilinir. Aslında bebeğe demir aktarımı sayesinde gebeliğin kendisi de demir uzaklaştırıcıdır.
Demir birikimi olan thalasemili hastalarda demir içeren vitaminler kullanılmamalıdır.
Her demir şelasyonu sırasında 100-250 mg C vitamini verilmesi demir uzaklaştırılmasını artırır. C vitamini gebelik boyunca verilir. Fazla miktarda demirin açığa çıkmasına dolayısı ile özellikle kalbe olmak üzere doku hasarına yol açacağından C vitamini yüksek dozda verilmez.
–Dalak ile ilişkili hemolitik anemi:
Anormal eritrositlerin uzaklaştırılması ile ilişkili dalak büyür ve hemolitik anemiye yol açar. Gebelik sırasında transfüzyonun yeterli yapılması ile kemik iliği baskılanabilir ve dalak küçülebilir.

–